SHFM(Split hand/foot malformation)은 선천적인 손발 기형으로, 중앙 손가락 또는 발가락의 결손 및 손발의 갈라짐이 특징입니다. 이러한 상태는 임상적으로 드물며, 진단 및 치료 접근 방식에서 많은 도전 과제를 제기합니다. 이 연구는 SHFM 유형 3에서 단일 세포 수준의 미세중복을 탐지하기 위한 새로운 방법론을 개발한 사례를 다룹니다. 본 포스팅에서는 연구의 주요 목적, 방법론, 그리고 이 발견의 임상적 적용 가능성을 탐구합니다. 연구 목적 및 배경연구의 주요 목적은 SHFM 유형 3과 관련된 유전자 변이를 단일 세포 수준에서 정밀하게 탐지할 수 있는 새로운 방법을 개발하는 것입니다. 기존의 기술로는 작은 유전자 변이, 특히 1Mb 이하의 미세중복 및 결실을 탐지하는 데 한계가 ..